Diagnosi

Sangue normale

Leucemia

Eritrocita

Neutrofilo

Linfocita

Monocita

Piastrine

Nella leucemia linfatica cronica le alterazioni più comuni sono le delezioni, che indicano la mancanza di una parte del cromosoma. ⁽²⁾
L’identificazione di queste delezioni è importante per capire il possibile andamento della malattia e quindi il trattamento più adeguato.

Le delezioni che si osservano più frequentemente nella leucemia linfatica cronica si verificano sui cromosomi
11, 13 e 17. ⁽²⁾

• Le delezioni del cromosoma 11 e 17, per esempio, sono correlate a una malattia più aggressiva ⁽⁵⁾
• La delezione del cromosoma 13 indica una malattia con una prognosi più favorevole ⁽²⁾

Altri indicatori di una forma di leucemia linfatica cronica più aggressiva comprendono:

• la mutazione tp53 ⁽⁶⁾
• l’assenza di mutazioni nei geni delle immunoglobuline (IGHV) ⁽⁶⁾

La rilevazione delle mutazioni cromosomiche o genetiche può essere condotta mediante diverse tecniche:

• FISH (ibridizzazione fluorescente in situ) – L’impiego di coloranti fluorescenti che si legano a specifiche porzioni del cromosoma permette di identificare le alterazioni cromosomiche ⁽²⁾
• Test molecolari – L’analisi del gene IGHV viene condotta mediante un test chiamato sequenziamento del DNA ⁽²⁾

• La TC (tomografia computerizzata) è utile per verificare se alcuni linfonodi o organi sono ingrossati. ⁽²⁾

• L’ecografia viene utilizzata per analizzare la grandezza dei linfonodi e/o per valutare l’ingrossamento di organi addominali quali la milza o il fegato. ⁽²⁾