Leucemia linfatica cronica: quali sono gli esami da fare? 

Esistono diversi esami che il medico può prescrivere per effettuare la diagnosi di leucemia linfatica cronica (LLC), per classificare la malattia, per monitorarne l’andamento e per decidere quale terapia utilizzare.  

Gli esami del sangue per indagare la LLC 

Un semplice prelievo di sangue venoso permette di ottenere numerose informazioni che possono aiutare il medico a capire se abbiamo la LLC e, in caso di risposta affermativa, a valutare quanto è grave e qual è l’approccio terapeutico più adatto al nostro caso. Ecco i parametri valutati più di frequente: 

• Emocromo. È l’esame del sangue più comune. Permette di valutare la numerosità e le dimensioni di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine contenuti nel sangue. In caso di LLC è possibile che il numero di queste cellule sia più basso o più alto del normale. In particolare, le persone con LLC presentano un numero di linfociti superiore alla norma (>10.000 per millimetro cubo) e possono avere un basso numero di globuli rossi o piastrine ^1a. 

• Beta-2 microglobulina. Si tratta di una piccola proteina rilasciata nel sangue dai linfociti B. Livelli elevati di questa molecola indicano che la LLC è più difficile da trattare o si trova in una fase più avanzata ^1b,2a. 

• Lattato deidrogenasi (LDH). È una proteina rilasciata nel sangue dalle cellule morenti e da quelle che si moltiplicano rapidamente. Livelli elevati di LDH indicano che è arrivato o quasi arrivato il momento di iniziare un trattamento per la LLC ^2b. 

• Immunoglobuline. Le immunoglobuline sono gli anticorpi prodotti dal nostro sistema immunitario per difenderci dai microrganismi patogeni. Nella LLC le immunoglobuline possono essere meno numerose del normale, come conseguenza della malattia o delle terapie, e questo può far sì che si contraggano di frequente infezioni ^2c. 

Per la diagnosi e la valutazione della severità della LLC è anche possibile eseguire un esame detto citometria di flusso. Questo esame si effettua inserendo una certa quantità di sangue del paziente in un’apparecchiatura capace di individuare e contare le cellule che presentano, sulla loro superficie o al loro interno, determinate sostanze dette marcatori. In questo modo è possibile, per esempio, valutare quanti linfociti B leucemici sono presenti nel sangue del paziente ^1h,2e. 

Esami del midollo osseo 

Per avere informazioni dettagliate sulle caratteristiche della LLC, a volte i medici hanno bisogno di analizzare il midollo osseo. Per farlo prelevano una piccola quantità (circa un cucchiaino) della parte liquida del midollo aspirando con una siringa attraverso un sottile ago inserito all’interno delle ossa (di solito quelle del bacino).  

A volte può essere necessario anche effettuare una biopsia del midollo osseo, ovvero prelevare un piccolo frammento della parte centrale, più densa, del midollo, usando un ago leggermente più grande di quello usato in precedenza. Per diminuire il fastidio dell’esame viene iniettato un anestetico, ma è possibile avvertire bruciore o un senso di pressione (quasi mai dolore) ^1c. 

Il midollo prelevato viene sottoposto a diversi tipi di esame. 

• Analisi microscopica. Il midollo osseo viene osservato al microscopio, per valutare la forma, la dimensione, il grado di maturità e altre caratteristiche dei linfociti in esso presenti, per confermare la diagnosi di LLC e raccogliere altre informazioni utili all’oncologo ^1d.  

• Analisi citogenetica/ibridazione fluorescente in situ (FISH). Sono due tipi di esami che permettono di valutare i cromosomi dei linfociti del midollo osseo. I cromosomi sono lunghissimi filamenti di DNA, contenenti migliaia di geni. L’uomo possiede 23 coppie di cromosomi identici. Nella LLC i linfociti possono essere caratterizzati da cromosomi anomali in grado di influenzare la risposta della malattia ai normali trattamenti ^1e. 

• Analisi genetiche. Nei linfociti del midollo osseo vengono cercate mutazioni geniche che possono rendere la LLC più aggressiva o resistente alle terapie, in modo da aiutare il medico a scegliere il trattamento più efficace. Per esempio la mutazione del gene TP53, che rende la LLC resistente alla normale chemio-immunoterapia ^3a,2d. Oppure la mutazione del gene di IGHV che, al contrario, se è assente caratterizza una LLC più aggressiva e difficile da trattare ^3b,2d. 

La biopsia dei linfonodi 

In questo esame viene prelevato un piccolo frammento di un linfonodo, che viene poi osservato al microscopio. È un esame comune in caso di linfoma, ma che nella LLC viene effettuato raramente, solo quando un linfonodo è particolarmente grande è l’oncologo vuole controllare che la LLC non sia mutata in una malattia oncologica più aggressiva ^1f. 

Tomografia Assiale Computerizzata (TAC o CT) e Tomografia a Emissione di Positroni (PET) 

Sono due tipi di esami che permettono di ottenere immagini dettagliate dell’interno del corpo umano. Non vengono utilizzate per effettuare la diagnosi, ma danno agli ematologi altre preziose informazioni sulla LLC ^1g. 

La TAC, per esempio, viene effettuata per capire se la LLC interessi i linfonodi, la milza o altri organi ^1g. 

Per avere immagini più informative, a volte la TAC viene effettuata insieme alla PET. Quest’ultima si effettua usando un mezzo di contrasto, ovvero una sostanza iniettata nell’organismo prima dell’esame per ottenere immagini più dettagliate. Nel caso della PET il mezzo di contrasto è formato da glucosio che contiene atomi radioattivi. Poiché le cellule che si moltiplicano rapidamente, come le cellule leucemiche, hanno bisogno di molto glucosio, la radioattività del mezzo di contrasto si concentrerà all’interno di esse e risulteranno quindi più visibili nelle immagini della PET ^1g.